Programa de Acompañamiento del Sueño en la Infancia con Terapia Ocupacional durante la pandemia por COVID-19 / Program to Support Child Sleep from the Occupational Therapy Perspective during the COVID-19 pandemic

Introducción. Se describen los resultados preliminares del Programa de Acompañamiento al Sueño en la Infancia desde Terapia Ocupacional (PASITO) en niños y niñas con trastornos del neurodesarrollo (NN-TND), de 3 a 10 años, y con insomnio; realizado entre junio de 2020 y septiembre de 2021. Población y métodos. Estudio cuasiexperimental de preintervención y posintervención con un grupo de intervención y otro grupo de control, medido por el Cuestionario de Hábitos de Sueño (CHS) y el Diario de Sueño (DS). Resultados. Participaron 22 NN-TND, 8 en el grupo control. El puntaje total del CHS del grupo de intervención mejoró (p <0,001) de 54,9 (DE 5,5) a 48,4 (DE 4,5) y se acercó al rango de referencia 42,6 (DE 4,9). El DS evidenció aumento en duración, adelanto de fase de sueño y reducción en cantidad de despertares. Conclusión. Estos resultados provisorios y favorables muestran que PASITO podría ser una intervención posible para dificultades del sueño en NN-TND

Introduction. Here we describe the interim results of the Program to Support Child Sleep from the Occupational Therapy Perspective (Programa de Acompañamiento al Sueño en la Infancia desde Terapia Ocupacional, PASITO) for children with neurodevelopmental disorders (NDDs) aged 3­10 years with insomnia, conducted between June 2020 and September 2021. Population and methods. Pre- and post-intervention quasi-experiment in an intervention group and a control group using the Sleep Habits Questionnaire (SHQ) and the Consensus Sleep Diary (CSD). Results. A total of 22 children with NDDs participated, 8 in the control group. The overall SHQ score for the intervention group improved (p < 0.001) from 54.9 (SD: 5.5) to 48.4 (SD: 4.5) and moved closer to the reference range of 42.6 (SD: 4.9). The CSD showed an increased sleep duration, earlier sleep onset, and fewer night wakings. Conclusion. These interim favorable results demonstrate that the PASITO may be a possible intervention to manage sleep problems in children with NDDs.

Complicaciones neurológicas de la prematuridad / Neurological consequences of prematurity

Resumen Los nacimientos prematuros representan un in dicador importante de salud de un país. Estos niños tienen un mayor riesgo de mortalidad y morbilidad. Las principales lesiones encefálicas en los prematuros incluyen lesiones de la sustancia blanca, hemorragias intracraneanas y lesiones cerebelosas, que pueden ser detectadas mediante ecografía encefálica y resonancia magnética, siendo esta última la técnica más sensible. Estas lesiones pueden tener repercusión a largo plazo en el neurodesarrollo de los prematuros, con un mayor riesgo de parálisis cerebral, trastornos cognitivos, con ductuales, sensoriales y del aprendizaje, entre otros. Es fundamental aplicar estrategias de prevención y aten ción temprana para reducir las consecuencias negativas de las lesiones encefálicas asociadas a la prematuridad.

Abstract Premature births are an important health indicator for a country. These children have a higher risk of mor tality and morbidity. The main brain injuries in preterm infants include white matter injuries, intracranial hem orrhages, and cerebellar injuries. These injuries can be detected through brain ultrasound and magnetic reso nance imaging (MRI), with MRI being the most sensitive technique. Perinatal brain injuries may have long-term consequences on the neurodevelopment of preterm infants, with an increased risk of cerebral palsy, cogni tive, behavioral, sensory, and learning disorders, among others. It is key to implement prevention strategies and early intervention to reduce the negative consequences of brain injuries associated with prematurity.

Déficit de atención con hiperactividad: farmacoterapia a través de la vida / Attention deficit hyperactivity: pharmacotherapy through life

Resumen El Trastorno por déficit de atención con hiperactivi dad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo de ori gen biológico con una base genética del 70 al 80%, que afecta al 5% de niños y adolescentes y a un 2.5% de los adultos, cuyos síntomas principales son la inatención, hiperactividad e impulsividad. Por muchos años se pensó que afectaba solo a los niños; actualmente en el DSM 5 se acepta que se puede diagnosticar en adolescentes y adultos. El tratamiento debe ser individualizado, los objetivos principales son mejorar los síntomas centrales de las personas con TDAH, y su calidad de vida. El abordaje terapéutico es psicológico, conductual y farmacológico. Los medicamentos se clasifican en estimulantes y no estimulantes, siendo los de primera línea los estimu lantes tales como el metilfenidato, lisdexanfetamina y dexanfetamina. Entre los no estimulantes se cuentan a la guanfacina y atomoxetina. El tratamiento es funda mental porque mejora la calidad de vida de la persona a nivel familiar, educativo, laboral y social.

Abstract Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder of biological origin with a 70 to 80% genetic basis, which affects 5% of children and adolescents and 2.5% of adults, whose main symptoms are inattention, hyperactivity, and impulsivity. For many years it was thought that it only affected children; currently in the DSM 5 it is accepted that it can be diagnosed in adolescents and adults. Treatment must be individualized, the main objec tives are to improve the core symptoms of people with ADHD, and their quality of life. The therapeutic approach is psychological, behavioral, and pharmacological. Medications are classified as stimulants and non-stimulants, with stimulants such as methylphenidate, lisdexamfetamine, and dexamphetamine being the first line. Non-stimulants include guanfacine and atomox etine. Treatment is essential because it improves the qual ity of life of the person at the family, educational, work, and social levels.

Enfermedades sin diagnostico y enfermedades raras: avances en neurodesarrollo / Rare diseases and undiagnosed diseases: advances in neurodevelopment

Resumen Las enfermedades raras y enfermedades sin diag nóstico se han posicionado en los últimos años como condiciones clínicas que han permitido avanzar el en tendimiento de las funciones de los genes y el im pacto en el desarrollo del individuo. En esta revisión, presentamos como los esfuerzos individuales hechos por muchos años para entender la fisiopatología de en fermedades comunes, enfermedades raras y otras aún más raras, como las enfermedades sin diagnóstico, que se unen hoy para, de manera cooperativa, avanzar en el conocimiento científico. Estos avances en el conoci miento permiten aplicar los avances obtenidos en un grupo de condiciones clínicas a otras con características fenotípicas similares o viceversa. El trabajo conjunto de equipos multidisciplinarios y la comunicación entre clínicos e investigadores proporcionarán oportunidades para proveer mejores oportunidades de tratamiento para pacientes y familias a lo largo de múltiples diagnósticos comunes o raros.

Abstract Rare diseases and undiagnosed diseases have re cently positioned themselves as clinical entities that provide important opportunities to advance our under standing of gene functions and the impact of them in the individual development. In this review, we present how efforts made over years to understand common diseases, rare diseases and even undiagnosed diseases come together today to cooperatively advances scientific knowledge. These advance in science and new acquired knowledge, make possible to apply the advances ob tained in a group of clinical conditions to others with similar phenotypic characteristics or vice versa. The cooperative work of multidisciplinary teams and the communication between clinicians and researchers have and will provide opportunities for better treatments for patients and families across multiple common and rare diseases.

Mercurio y trastornos del neurodesarrollo en niños: una revisión sistemática / Mercury and neurodevelopmental disorders in children: A systematic review

El mercurio es un metal tóxico que puede atravesar la placenta y la barrera hematoencefálica, y causar la interrupción de varios procesos celulares. Estudios han investigado la exposición al mercurio y trastornos en el neurodesarrollo, por lo que se requiere un análisis crítico y riguroso de esta evidencia. El objetivo de esta revisión fue evaluar la evidencia científica disponible sobre los efectos de la exposición al mercurio durante las etapas prenatal y posnatal, y su relación con el desarrollo de trastornos neuroconductuales. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos MEDLINE y ScienceDirect; los resultados se presentaron a través de tablas y síntesis narrativa. Solo 31 estudios cumplieron los criterios de elegibilidad. En general, la evidencia es limitada sobre los efectos de la exposición al mercurio y trastornos del neurodesarrollo en niños. Entre los posibles efectos reportados, se hallan problemas en el aprendizaje, autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Mercury is a toxic metal which can cross the placenta and the blood-brain barrier and cause the disruption of various cellular processes. Studies have investigated mercury exposure and neurodevelopmental disorders; therefore, a critical and rigorous analysis of this evidence is required. The objective of this review was to evaluate the available scientific evidence on the effects of mercury exposure during the prenatal and postnatal periods and its relationship with the development of neurobehavioral disorders. A systematic search of the MEDLINE and ScienceDirect databases was conducted; the results were presented in tables and narrative synthesis. Only 31 studies met the eligibility criteria. Overall, the evidence on the effects of mercury exposure and neurodevelopmental disorders in children is limited. Learning disabilities, autism, and attention deficit hyperactivity disorder were some of the reported potential effects.

Salud y discapacidad en niñas y niños argentinos con cardiopatías congénitas complejas operadas. Resultados a los dos años de vida / Health and disability in Argentine children with complex congenital heart disease undergoing surgery. Outcomes at 2 years of life

Introducción. Las cardiopatías congénitas complejas son las malformaciones más frecuentes con una importante carga de morbimortalidad. Se busca conocer el estado de salud y discapacidad de niños operados en un hospital de tercer nivel. Población y métodos. Fueron evaluados en las áreas de crecimiento, neurodesarrollo y discapacidad 84 pacientes entre 21 y 39 meses de edad operados con circulación extracorpórea durante el primer año de vida. Resultados. La mayoría de los niños crece por debajo del percentil 50 en los tres parámetros, con mayor compromiso en aquellos con síndrome genético asociado. La frecuencia de discapacidad fue del 55 %. En el grupo con CC aislada, la gravedad de la cardiopatía y el examen neurológico patológico al alta se asociaron con discapacidad (p = 0,047 y p = 0,03). Contar solo con cobertura de salud pública se asocia a un menor acceso a intervenciones oportunas (p = 0,02). Conclusiones. Cerca de la mitad de los pacientes evoluciona con discapacidad moderada-grave. Es competencia del equipo de salud conocer las morbilidades más allá del aspecto cardiovascular y los factores de riesgo. Las barreras en el acceso a las intervenciones adecuadas advierten a los profesionales sobre la relevancia de buscar estrategias para vencerlas y lograr el máximo potencial de desarrollo de los pacientes.

Introduction. Complex congenital heart defects are the most frequent malformations and entail a significant burden of disease. The objective of this study was to determine the health status and disability of children who underwent surgery at a tertiary care hospital. Population and methods. A total of 84 patients aged 21 to 39 months who had a surgery with extracorporeal circulation during their first year of life were assessed in terms of growth, neurodevelopment, and disability. Results. In most children, growth was below the 50th percentile in all 3 parameters, and greater involvement was observed in those with an associated genetic disorder. The frequency of disability was 55%. In the group with isolated congenital heart disease, the severity of disease and a pathological neurological examination at discharge were associated with disability (p = 0.047 and p = 0.03). Having only public health coverage was associated with less access to timely interventions (p = 0.02). Conclusions. Nearly half of the patients develop moderate-severe disability. Being aware of morbidities beyond the cardiovascular aspect and risk factors is part of the health care team's scope. Barriers in access to appropriate interventions caution health care providers of the relevance of seeking strategies to overcome them and achieve the maximum development potential of patients.

Beneficios de la estimulación temprana en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo en los primeros mil días: una revisión narrativa

Las alteraciones del neurodesarrollo en la primera infancia tienen una alta prevalencia a nivel mundial, representando un desafío para los especialistas porque deben lograr minimizar alteraciones en el niño desde la etapa prenatal. El objetivo de esta revisión es realizar un análisis narrativo de la evidencia disponible sobre el neurodesarrollo y el impacto positivo que tiene la estimulación temprana, particularmente durante los primeros mil días de vida, en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo. Existen diversas pruebas estandarizadas de cribado del desarrollo infantil, para identificar posibles signos de alarma en el neurodesarrollo como la BINS, PRUNAPE, ASQ-3, Test de Denver, entre otras. Una de las alternativas de tratamientos no invasivos para tratar y prevenir alteraciones en el niño es la estimulación temprana. A través de la intervención integral en el niño se logra adquirir, compensar y/o potencializar las habilidades del neurodesarrollo; dando como resultado un ser adaptado al medio que lo rodea. Es importante diseñar y validar una guía integral para la vigilancia del neurodesarrollo infantil, desde la etapa prenatal para la prevención de alteraciones o evitar secuelas en el niño; así como diseñar políticas públicas que promuevan una adecuada infancia.  (provisto por Infomedic International)

Neurodevelopmental disorders in early childhood have a high prevalence worldwide, which represents a challenge for specialists because they must manage it to minimize alterations in children from the prenatal stage. The objective of this review is to carry out a narrative analysis of the available evidence on neurodevelopment and its positive impact that early stimulation, particularly during the first thousand days of life, has on the prevention of neurodevelopmental disorders. There are various child development standardized screening tests to identify possible neurodevelopmental alarm signs, such as the EDI, the Bayley, or the M-CHAT checklist. One of the non-invasive treatment alternatives to treat and prevent alterations in the child is early stimulation. Through comprehensive intervention in the child, it is possible to acquire, compensate and/or enhance neurodevelopmental skills, resulting in a being adapted to the environment that surrounds them. In conclusion, it is important to design and validate a comprehensive guide for monitoring child neurodevelopment, from the prenatal stage to prevent alterations or avoid sequelae in the child and public policies that promote an adequate childhood. (provided by Infomedic International)

Mecanismos moleculares de la esquizofrenia / Molecular mechanisms of schizophrenia / Mecanismos moleculares da esquizofrenia

La etiología de la esquizofrenia no está totalmente dilucidada. Se conocen más de 100 diferentes loci de genes relacionados con esquizofrenia, la mayoría de los cuales codifican moléculas asociados a los sistemas de neurotransmisores o al neurodesarrollo. Las primeras abarcan receptores de los neurotransmisores como dopamina, GABA o glutamato y de otros neurotransmisores con menor relación, como la serotonina y la acetilcolina. También están implicadas diversas enzimas relacionadas con el metabolismo, cotransportadores y algunas proteínas intracelulares involucradas en la degradación o síntesis de dichos neurotransmisores. Entre las moléculas que intervienen en el neurodesarrollo están los factores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) y las proteínas del complemento C3 y C4, que median la respuesta inflamatoria y la poda sináptica durante el desarrollo temprano. Los productos de la producción genética involucrados en la etiología de la esquizofrenia aportan a la vulnerabilidad selectiva o al proceso de lesión que se instaura o progresa en el paciente, por tanto, su estudio es de relevancia para la comprensión de los fenómenos clínicos propios de la enfermedad.

The etiology of schizophrenia is not fully elucidated. More than 100 different gene loci related to schizophrenia are known, most of which encode molecules associated with neurotransmitter systems or neurodevelopment. These include receptors for neurotransmitters such as dopamine, GABA, or glutamate, as well as other neurotransmitters with less direct relevance, such as serotonin and acetylcholine. Various enzymes involved in metabolism, cotransporters, and intracellular proteins involved in the degradation or synthesis of said neurotransmitters are also implicated. Among the molecules involved in neurodevelopment are neurotrophic factors (BDNF, DISC1, NRG1) and complement proteins C3 and C4, which mediate the inflammatory response and synaptic pruning during early development. The genetic products involved in the etiology of schizophrenia contribute to selective vulnerability or the process of injury that is established or progresses in the patient. Therefore, their study is relevant to the understanding of the clinical phenomena associated with the disease.

A etiologia da esquizofrenia não está totalmente elucidada. Mais de 100 diferentes loci de genes relacionados à esquizofrenia são conhecidos, a maioria dos quais codifica moléculas associadas a sistemas de neurotransmissores ou neurodesenvolvimento. O primeiro inclui receptores para neurotransmissores como dopamina, GABA ou glutamato e outros neurotransmissores menos relacionados, como serotonina e acetilcolina. Também estão envolvidas várias enzimas relacionadas com o metabolismo, cotransportadores e algumas proteínas intracelulares envolvidas na degradação ou síntese dos referidos neurotransmissores. Entre as moléculas envolvidas no neurodesenvolvimento estão os fatores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) e as proteínas do complemento C3 e C4, que medeiam a resposta inflamatória e a poda sináptica durante o desenvolvimento inicial. Os produtos da produção genética envolvidos na etiologia da esquizofrenia contribuem para a vulnerabilidade seletiva ou para o processo de lesão que se instala ou progride no paciente, portanto, seu estudo é relevante para a compreensão dos fenômenos clínicos da esquizofrenia

Evaluación de los movimientos generales en niños prematuros para predicción de parálisis cerebral / Assessment of general movements in preterm infants as a predictor of cerebral palsy

La identificación temprana de la parálisis cerebral es aún en la actualidad un gran desafío para el sistema de salud en el mundo. Hubo grandes avances de la neonatología en disminuir la mortalidad, pero no así la morbimortalidad; la parálisis cerebral continúa siendo la secuela más común de todos los trastornos del desarrollo, especialmente entre quienes nacen prematuramente. La posibilidad de realizar detección precoz antes de los 5 meses de edad conlleva múltiples beneficios para el niño y su familia, ya que permite su incorporación muy temprana a tratamiento. En este trabajo describimos una herramienta con gran sensibilidad y especificidad conocida como evaluación de los movimientos generales de Prechtl y su posible complementación con aplicaciones tecnológicas para la detección temprana.

At present, the early identification of cerebral palsy still poses a major challenge for the health system worldwide. Great advances have been made in neonatology in reducing mortality, but not morbimortality. Cerebral palsy remains the most common sequela of all developmental disorders, especially among those born prematurely. The possibility of early detection before 5 months of age has many benefits for the child and their family, since it allows very early initiation of treatment. In this study, we describe a highly sensitive and specific tool known as Prechtl's assessment of general movements and its potential complementation with technological apps for early detection.

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Translating advances in developmental social neuroscience into greater access to early diagnosis in autism spectrum disorder / Repercusión de los avances en la neurociencia social del desarrollo en un mayor acceso al diagnóstico temprano en el trastorno del espectro autista

Abstract Early identification and diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) is necessary to promote access to early treatment, a critical factor in optimizing children's lifetime outcomes. And yet, diagno sis is often late, delaying interventions to a time in which symptoms have aggravated and communication skills already show impairing differences. This review illustrates progress in developmental social neuroscience that shows promise in generating novel tools for objective and cost-effective early diagnosis of ASD. We focus on research of social visual engagement, which is the way infants and toddlers look at and learn from their social environment. Moment-by-moment quantification of social visual engagement is yielding measures that are begin ning to approximate best-practice procedures used by experienced clinicians in the assessment of young children. This progress and potential solutions have public health import ance because experienced clinicians are limited in number, and specialized clinical assessment services tend to be lengthy, costly, and plagued by extended wait time, all of which contributing to limited access, particularly in the case of low-resource families. The research reviewed here illustrates a wider effort to advance biomarker-based measurements intended to develop better and more efficient tools and procedures for screening, diagnosing and monitoring treatment response in children with ASD. The advent of such tools could increase access to early diagnostic services and promote efficiencies in early treatment delivery, with the ultimate goal of ensuring that children with ASD are afforded the services they need to thrive.

Resumen La identificación y el diagnóstico temprano del trastorno del espectro autista (TEA) son necesarios para promover el acceso al tratamiento temprano, un factor crítico para optimizar los resultados de por vida de los niños. Y, sin embargo, el diagnóstico suele llegar tarde, lo que retrasa las intervenciones hasta un momento en el que los síntomas se han agravado y las habilidades de comunicación ya muestran diferencias perjudiciales. Esta revisión ilustra el progreso en la neurociencia social del desarrollo que se muestra prometedora en la generación de herramientas novedosas para el diagnóstico temprano objetivo y rentable de los TEA. Hacemos énfasis en la investigación del compromiso visual social, que es la forma en que los bebés y los niños pequeños miran y aprenden de su entorno social. La cuantificación momento a momento del compromiso visual social está gene rando medidas que comienzan a aproximarse a los procedimientos de mejores prácticas utilizados por médicos experimentados en la evaluación de niños pequeños. Este progreso y las posibles soluciones tienen importancia para la salud pública porque los médicos con experiencia son limitados en número y los servicios de evaluación clínica especializados tienden a ser largos, costosos y están plagados de tiempo de espera prolongado, todo lo cual contribuye a un acceso limitado, particularmente en el caso de familias con bajos recursos. La investigación revisada aquí ilustra un esfuerzo más amplio para avanzar en las mediciones basadas en biomarcadores desti nadas a desarrollar herramientas y procedimientos mejores y más eficientes para la detección, el diagnóstico y el seguimiento de la respuesta al tratamiento en niños con TEA. El advenimiento de tales herramientas podría aumentar el acceso a los servicios de diagnóstico temprano y promover la eficiencia en la entrega del trata miento temprano, con el objetivo final de garantizar que los niños con TEA reciban los servicios que necesitan para prosperar.

Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave "Aicardi", "agenesia del cuerpo calloso", "espasmos infantiles" y "encefalopatía epiléptica". Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder's definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.

Corioamnionitis histológica y neurodesarrollo en niños prematuros menores de 34 semanas, Lima-Perú

Para determinar los efectos de la corioamnionitis histológica en el neurodesarrollo de los prematuros menores de 34 semanas evaluados a los 2 años de edad corregida se realizó un estudio secundario de casos y controles. Fueron analizados los datos clínicos, hallazgos histológicos de la placenta e índices del desarrollo medidos por la Escala Bayley III de 38 niños expuestos y 53 niños no expuestos. Las infecciones genitourinarias de la madre y la sepsis precoz fueron más frecuentes en el grupo expuesto (p<0,005). Las dimensiones del desarrollo cognitivo, motor y lenguaje fueron normales en ambos grupos. Los expuestos al subtipo subcorionitis obtuvieron menor desempeño en las tres dimensiones. La corioamnionitis histológica no mostró influencia sobre el neurodesarrollo en prematuros menores de 34 semanas a los 2 años de edad. Se recomienda estudios longitudinales y multicéntricos para definir los efectos a largo plazo.

SUMMARY The objective of this study was to determine the effects of histologically diagnosed chorioamnionitis on neurodevelopment of premature babies born with less than 34-week gestational age who were assessed at two-year corrected age. A secondary case-control study was carried out. Clinical data, placental histological findings, and development indexes assessed using the Bayley III scale were analyzed in 38 exposed children and 53 non-exposed children. Genitourinary infections in mothers and early sepsis were more frequent in the exposed group (p<0.005). Cognitive development, motor development and language were normal in both groups. Those children exposed to the chorionitis subtype had lower scores in the aforementioned variables. Histologically diagnosed chorioamnionitis did not show any influence on neurodevelopment in premature babies born with less than 34-week gestational age when they were assessed at two years. Longitudinal and multicenter studies are advised in order to define the long-term effects.

Trastorno del espectro autista en mujeres: A propósito de un caso clínico / Autism spectrum disorder in women: About a clinical case

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) en mujeres presenta importantes complejidades, desafíos y particularidades. Históricamente se ha planteado que este trastorno es más frecuente en hombres, existiendo, además, un sesgo hacia el género masculino en el screening y criterios diagnósticos. Objetivo: Presentar un caso clínico a fin de revisar las dificultades y particularidades asociadas al proceso diagnóstico de TEA en mujeres. Discusión: Las investigaciones a la fecha han planteado que muchas niñas no encajan en el perfil tradicional de TEA. Se han descrito características específicas del cuadro clínico en el sexo femenino, varias de las cuales se evidencian en el caso clínico presentado. Por otro lado, existen altas tasas de comorbilidades, tanto con patologías médicas como psiquiátricas, las cuales son siempre relevantes de evaluar. Conclusiones: Como en muchos otros aspectos, las mujeres también han sido invisibilizadas en lo que respecta al TEA. Es relevante que se continúe estudiando el tema para lograr un diagnóstico e intervención precoces en esta población.

The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in women presents with significant complexities and challenges. It has been mentioned that the disorder is more prevalent in males, and there is also a bias towards the male gender in screening and diagnostic criteria. Objectives: To present a clinical case in order to review difficulties and peculiarities associated with the diagnostic process of ASD in women. Discussion: It has been suggested that many girls do not fit the traditional profile of ASD. Specific characteristics of the female gender phenotype have been described, several of which are illustrated in the clinical case presented. On the other hand, there are high rates of comorbidities, both with medical and psychiatric conditions, which are always relevant to assess and recognize. Conclusions: As in various other aspects, women have also been unrecognized and misdiagnosed when it comes to ASD. It is relevant that we keep understanding this issue, in order to achieve an early diagnosis and provide proper interventions to this population.

Manejo neurocognitivo en cardiopatía congénita: revisión sistemática de recomendaciones de práctica clínica / Neurocognitive management in congenital heart disease: a systematic review of clinical practice recommendations

Resumen Objetivo: Sintetizar y valorar críticamente las recomendaciones sobre manejo neurocognitivo del paciente con cardiopatía congénita presentadas en guías de práctica clínica y declaraciones científicas. Método: Revisión sistemática de recomendaciones de práctica (PROSPERO CRD42020205202). Se realizó una búsqueda en PubMed, SCOPUS, Ovid/Cochrane, y LILACS y se revisaron repositorios de sociedades científicas y referencias de los documentos incluidos. La valoración crítica se hizo mediante el AGREE-II (escenario ideal) para las guías y declaraciones, y mediante el AGREE-REX para las recomendaciones (escenarios ideal y local). Se presentan la matriz de recomendaciones y el análisis de barreras potenciales para su implementación en Colombia. Resultados: Se incluyeron 18 recomendaciones relacionadas. La media en el AGREE-II fue 89.6. La media en el AGREE-REX fue 90.1 en el escenario ideal y 69.9 en el escenario local. Las recomendaciones incluidas se centran en vigilancia, tamizaje, evaluación y consejería; no se identificaron recomendaciones sobre intervención neurocognitiva. Las principales barreras de implementación en Colombia son la no disposición a pagar por parte del sistema de salud y la ausencia de oferta integral de atención para el manejo neurocognitivo en cardiopatía congénita. Conclusión: Las recomendaciones identificadas podrían ser adaptadas en una guía de práctica colombiana, realizando modificaciones en reconocimiento del contexto local.

Abstract Objective: To synthesize and critically assess the recommendations on neurocognitive management of patients with congenital heart disease presented in clinical practice guidelines and scientific statements. Method: A systematic review of practice recommendations (PROSPERO CRD42020205202). PubMed, SCOPUS, Ovid/Cochrane, and LILACS were searched, and repositories of scientific societies and references of included documents were reviewed. Critical appraisal was performed using the AGREE-II (ideal scenario) for the guidelines and statements, and recommendations were assessed using the AGREE-REX (ideal and local scenarios). A matrix of recommendations and analysis of potential barriers for its implementation in Colombia is presented. Results: Eighteen related recommendations were included. The average AGREE-II was 89.6. The average AGREE-REX was 90.1 in the ideal setting and 69.9 in the local setting. The included recommendations focus on surveillance, screening, evaluation, and counseling; no recommendations on neurocognitive intervention were identified. The main implementation barriers in Colombia are the unwillingness to pay on the part of the health system and the absence of a comprehensive health care offer for neurocognitive management in congenital heart disease. Conclusion: The identified recommendations could be adapted into a Colombian practice guideline, making modifications that recognize the local context.

Comparación del desempeño de dos pruebas para la evaluación del neurodesarrollo infantil en un hospital pediátrico de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires / Comparison of the performance of two tests for the assessment of child neurodevelopment in a children's hospital in the City of Buenos Aires

Introducción. La detección precoz de los trastornos del desarrollo permite aplicar acciones que mejoren su evolución y pronóstico. En nuestro país, la Prueba Nacional de Pesquisa (PRUNAPE) requiere de un profesional certificado. El Instrumento de Observación del Desarrollo Infantil (IODI) es una herramienta de vigilancia sistematizada del desarrollo que no requiere especialización para su aplicación. La utilización del IODI como herramienta de evaluación del neurodesarrollo sería de utilidad por su fácil aplicabilidad. Objetivo. Evaluar el desempeño del IODI como prueba de vigilancia de trastornos del desarrollo utilizando la PRUNAPE como patrón de oro. Población y métodos. Estudio prospectivo analítico de prueba diagnóstica. Se incluyeron de forma aleatoria pacientes de 1 mes a 4 años, cuyos padres dieron el consentimiento para participar. Se evaluó el desempeño del IODI usando la PRUNAPE como patrón de oro. Se estimaron los valores de clivaje de sensibilidad (S), especificidad (E), valores predictivos positivo y negativo (VPP y VPN), y las razones de verosimilitud positiva y negativa (RVP y RVN, respectivamente). Resultados. Se evaluaron 91 pacientes; 24 no pasaron la PRUNAPE, de los cuales 21 tampoco pasaron el IODI (sensibilidad: 87,5 %; especificidad: 79,1 %; valor predictivo positivo: 60,1 %; valor predictivo negativo: 94,6 %). Razón de verosimilitud positiva: 4,2; negativa: 0,2. Conclusión. El IODI mostró un desempeño aceptable como prueba de vigilancia de trastornos del desarrollo en comparación con la PRUNAPE.

Introduction. An early detection of developmental disorders allows to implement actions to improve their course and prognosis. In Argentina, the administration of the National Screening Test (Prueba Nacional de Pesquisa, PRUNAPE) requires a certified professional. The Child Development Observation Instrument (Instrumento de Observación del Desarrollo Infantil, IODI) is a systematized developmental surveillance tool that does not require specialization for its administration. The use of the IODI as a neurodevelopmental assessment tool would be useful because of its easy applicability. Objective. To assess the performance of the IODI as a surveillance test for developmental disorders using the PRUNAPE as a gold standard. Population and methods. Analytical, prospective study with a diagnostic test. Patients aged 1 month to 4 years, whose parents gave consent to participate, were included randomly. The IODI performance was assessed using the PRUNAPE as the gold standard. Sensitivity (S), specificity (Sp), positive and negative predictive values (PPV and NPV), and positive and negative likelihood ratios (PLR and NLR) were estimated. Results. Ninety-one patients were assessed; 24 failed the PRUNAPE, of these, 21 also failed the IODI (S: 87.5%, Sp: 79.1%, PPV: 60.1%, NPV: 94.6%). PLR: 4.2, NLR: 0.2. Conclusion. The IODI showed an acceptable performance as a developmental disorders surveillance test compared to the PRUNAPE.

A influência da pandemia de Covid-19 em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista / The influence of the Covid-19 pandemic on children and adolescents with autism spectrum disorder / Influencia de la pandemia de Covid-19 en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista

O objetivo do estudo foi avaliar a influência do isolamento social causado pela pandemia da COVID-19 em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), atendidos em um serviço especializado. Foi realizado um estudo transversal do tipo observacional e descritivo por meio da aplicação de um formulário de 51 perguntas. Participaram do estudo 45 responsáveis por crianças e adolescentes com TEA, acompanhados na Policlínica Naval de São Pedro da Aldeia (PNSPA), no período de julho a novembro de 2021. Foram abordados aspectos demográficos, sociais, clínicos e comportamentais dos pacientes e familiares. Os resultados indicaram que a maioria dos pacientes era do sexo masculino (86,7%) com média de idade de 10,4 anos, sendo 57,8% TEA nível 1. Observou-se alterações comportamentais em 88,9% dos pacientes, sendo essas alterações consideradas como negativas por 57% dos responsáveis. Foi necessário o ajuste nas medicações em 51,1% dos pacientes que já usavam medicações no período, a maioria deles por causa de modificações no comportamento. Não houve diferença estatisticamente significativa quando avaliamos as modificações comportamentais por sexo (p-valor 0,471), nível do TEA (p-valor 0,128), idade (p-valor 0,460), número de irmãos (p-valor 0,903), modificações medicamentosas (p-valor 0,280) e isolamento social (p-valor 0,553). Observou-se que a manutenção das terapias e a participação nas atividades escolares foi fator protetor quando analisamos as modificações de comportamento (RP para ambos = 0,86). Em conclusão, o estudo mostrou o impacto da pandemia de COVID-19 em pacientes com TEA, pelo elevado percentual de mudanças comportamentais, especialmente aquelas consideradas negativas, independentemente de os pacientes terem permanecido ou não em isolamento social.

The aim of the study was to assess the influence of social distancing caused by the COVID-19 pandemic in patients with Autistic Spectrum Disorder (ASD), treated at a specialized unit. It was performed a cross-sectional observational and descriptive study with 45 guardians of children and adolescents with ASD, treated at an outpatient clinic, from July to November 2021. Guardians were asked to fill out a 51-question form that addressed demographic, social, clinical, and behavioral aspects of patients and family members. The results showed that the most patients are male (86.7%) with a mean age of 10.4 years; 57.8% had level 1 ASD. There were behavioral changes in 88.9% of patients; such changes were considered negative by 57% of the guardians. Medication adjustment was necessary for 51.1% of the patients who were already using medications in the period, most of them because of changes in behavior. There was no statistically significant difference when behavioral changes were evaluated by gender (p-value 0.471), ASD level (p-value 0.128), age (p-value 0.460), number of siblings (p-value 0.903), changes in medication (p-value 0.280) and social distancing (p-value 0.553). The continuation of therapies and participation in school activities was a protective factor when we analyzed changes in behavior (PR for both = 0.86). In conclusion, the research indicates that the COVID-19 pandemic had an impact on ASD patients, which could be noticed by the high percentage of occurrence of behavioral changes, especially those considered negative, regardless of whether the patients practiced social distancing or not.

El objetivo del estudio fue evaluar la influencia del distanciamiento social causado por la pandemia de COVID-19 en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA), atendidos en una unidad especializada. Se realizó un estudio transversal observacional y descriptivo con 45 tutores de niños y adolescentes con TEA, atendidos en una consulta externa, de julio a noviembre de 2021. Se pidió a los tutores que rellenaran un formulario de 51 preguntas que abordaba aspectos demográficos, sociales, clínicos y conductuales de los pacientes y sus familiares. Los resultados mostraron que la mayoría de los pacientes son varones (86,7%) con una edad media de 10,4 años; el 57,8% presentaba un TEA de nivel 1. Hubo cambios conductuales en el 88,9% de los pacientes; dichos cambios fueron considerados negativos por el 57% de los tutores. Fue necesario ajustar la medicación en el 51,1% de los pacientes que ya la utilizaban en ese periodo, la mayoría de ellos debido a cambios en el comportamiento. No hubo diferencias estadísticamente significativas cuando se evaluaron los cambios de comportamiento en función del sexo (p-valor 0,471), el nivel de TEA (p-valor 0,128), la edad (p-valor 0,460), el número de hermanos (p-valor 0,903), los cambios de medicación (p-valor 0,280) y el distanciamiento social (p-valor 0,553). La continuación de las terapias y la participación en actividades escolares fue un factor protector cuando analizamos los cambios en el comportamiento (PR para ambos = 0,86). En conclusión, la investigación indica que la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto en los pacientes con TEA, que pudo ser notado por el alto porcentaje de ocurrencia de cambios de comportamiento, especialmente los considerados negativos, independientemente de que los pacientes practicaran o no el distanciamiento social.

Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5 / Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders

Resumen Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente fue considerado como una forma atípica de síndrome de Rett. Casos clínicos: Presentamos tres pacientes no relacionadas, evaluadas por retraso global del desarrollo y epilepsia refractaria. Los tres casos eran hemicigotos a una variante patógena de CDKL5. En una paciente se realizó panel de 306 genes asociados con epilepsia; en las otras dos se realizó microarreglo genómico comparativo. Las características clínicas y los hallazgos en el electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral se han descrito clásicamente en el espectro de manifestaciones de este síndrome. Conclusiones: El síndrome por deficiencia de CDKL5 representa un reto para los médicos, ya que en muchos casos las manifestaciones clínicas y los estudios electroencefalográficos y de neuroimagen pueden ser inespecíficos. Debe sospecharse este síndrome ante la presencia de retraso global del desarrollo, fenotipo conductual autista y epilepsia, asociado o no con dismorfias. Dada la similitud entre diversas encefalopatías epilépticas, se deben solicitar paneles multigénicos que incluyan la secuenciación y el análisis de duplicación/deleción en los que se contemple este gen y sus posibles diagnósticos diferenciales, aunque sin olvidar la utilidad de las técnicas genómicas en casos poco claros.

Abstract Background: CDKL5 deficiency syndrome is caused by pathogenic variants in the CDKL5 gene, with a variable clinical spectrum ranging from patients with characteristics of autism spectrum disorder to early-onset epilepsy refractory to treatment. Initially, until the gene was discovered, it was considered an atypical form of Rett syndrome. This study aimed to describe the clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders among three female patients with CDKL5 pathogenic variants. Case reports: We reported three unrelated Mexican female patients evaluated for global developmental delay and epilepsy. All three cases were hemizygotes to a CDKL5 pathogenic variant. In one patient, we performed a 306 gene panel associated with epilepsy. In the other two cases, a human genomic microarray was performed. We describe their clinical features electroencephalogram and brain magnetic resonance evaluations. Conclusions: CDKL5 deficiency syndrome represents a challenge for clinicians since the clinical manifestations, electroencephalographic and neuroimaging studies can be non-specific. This syndrome should be suspected in the presence of global developmental delay, autistic behavioral phenotype and epilepsy, associated or not with dysmorphia. Given the similarity between various epileptic encephalopathies, multigene panels including sequencing and duplication/deletion analysis should be requested in which this gene and its possible differential diagnoses are considered, without forgetting the usefulness of genomic techniques in unclear cases.

Incidência de transtorno global do desenvolvimento em crianças: características e análise a partir dos CAPSi / Incidence of global development disorder in children: characteristics and analysis from CAPSi data / Incidencia del trastorno del desarrollo global en niños: características y análisis desde los datos de CAPSi

Resumo Este artigo descreve a incidência acumulada e as características das crianças de até 12 anos com transtorno global do desenvolvimento (TGD) atendidas no CAPSi. Realizou-se estudo transversal descritivo, utilizando o Registro de Ações Ambulatoriais de Saúde. Avaliou-se a incidência acumulada de TGD no período 2013-2019 e tendência temporal das características das crianças e do atendimento pelo método de Prais-Winsten. Identificaram-se 23.657 registros de primeiro atendimento, mas 10,8% sem seguimento. A incidência acumulada foi de 13,2/10.000, com ampla variação entre municípios e grandes regiões, embora vários sem registro de casos. Observou-se queda no percentual de primeiro atendimento, com incremento médio anual de 17,8%. A maioria das crianças foi atendida no município de residência (96,8%) e recebeu diagnóstico inicial de autismo infantil (30,6%), embora 54,0% sem TGD especificado no primeiro atendimento. Apenas 30,2% foram diagnosticadas até três anos de idade. A garantia do cuidado na atenção especializada e o diagnóstico precoce permanecem como desafios.

Abstract This article describes the accumulated incidence and characteristics of children until 12 years old with global developmental disorder (TGD) treated at CAPSi. A descriptive cross-sectional study was carried out using Register of Outpatient Health Actions. Cumulative incidence of TGD in the period 2013-2019 and the temporal trend of characteristics of children and care were evaluated using the Prais-Winsten method. It were identificated 23,657 records with first care, but 10.8% without follow-up. The cumulative incidence was 13.2/10,000, with wide variation between municipalities and large regions although several without record of cases. There was decrease in the percentage of first appointment, with an average annual increase of -17.8%. Most children were attended to in the municipality of residence (96.8%) and initially diagnosed as autism (30.6%), although 54.0% hadn't TGD specified in the first appointment. Only 30.2% were diagnosed until three years old. Ensuring care in specialized care and early diagnosis remain challenges.

Resumen Este artículo describe la incidencia acumulada y características de los niños hasta 12 años con trastorno del desarrollo global (TGD) tratados en CAPSi. Se realizó un estudio descriptivo transversal, utilizando Registro de Acciones Ambulatorias de Salud. Se evaluó la incidencia acumulada de TGD en período 2013-2019 y tendencia temporal de características de niños y cuidado, utilizando método Prais-Winsten. Se identificaron 23.657 registros con primera asistencia, pero 10,8% sin seguimiento. La tasa acumulada fue 13,2/10.000, con amplia variación entre municipios y grandes regiones, aunque varias sin registro de casos. No hubo descenso en porcentaje de primeras visitas, con incremento medio anual del -17,8%. La mayoría de niños fueron atendidos en municipio de residencia (96,8%) y diagnosticados de autismo (30,6%), aunque el 54,0% no tenía TGD especificado en primera visita. Solo 30,2% fueron diagnosticados hasta los tres años de edad. Asegurar la atención en cuidados especiales y diagnóstico precoz temprano como desafíos.

Alteraciones neuropsiquiátricas en menores de 18 años expuestos a opioides en el periodo prenatal: Revisión Narrativa

El consumo de opioides ha venido incrementando en los últimos años, generando una crisis de salud pública que afecta a todo tipo de población. El uso de sustancias opiáceas ilegales en embarazadas también está en incremento, por lo que, en la práctica clínica se evidencian con mayor frecuencia resultados neonatales adversos como el síndrome de abstinencia neonatal (NAS). Adicionalmente, los niños expuestos prenatalmente a estas sustancias pueden sufrir alteraciones cognitivas, motoras o psiquiátricas durante el transcurso de su vida. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una revisión de la literatura actualizada acerca del uso de opioides durante el embarazo y las consecuencias para los niños expuestos a estas sustancias.

Opioid consumption has increased greatly in recent years, creating a public health crisis that affects all types of population. The use of illegal opiates amongst pregnant women has also risen, causing a surge in the frequency in which adverse neonatal outcomes, such as Neonatal Abstinence Syndrome (NAS), are seen in clinical practice. Furthermore, children exposed prenatally to these substances have cognitive, motor and psychiatric adverse outcomes throughout their lifetime. This article's objective is to provide an updated literature review about opioid use during pregnancy and its consequences on children exposed in-utero.